이주영 기자 = 개의 실명을 유발하는 유전성 질환인 진행성 망막 위축증(PRA)을 일으키는 유전자 돌연변이가 확인됐다. 연구진은 유전자 검사법을 개발, 변이가 후대에 전달되지 않게 해 이 질병을 없앨 할 수 있다고 말했다.

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영국 케임브리지대 캐서린 스탠버리 박사팀은 22일 과학 저널 유전자(Genes)에서 목양견종인 잉글리시 셰퍼드에서 PRA를 유발하는 유전적 돌연변이를 확인하고 이에 대한 DNA 검사법을 개발했다고 밝혔다.

진행성 망막 위축증(PRA)은 눈 뒤쪽에 있는 빛에 민감한 망막 세포에 점진적인 변성을 일으키는 유전성 질환으로, 태어날 때 시력은 정상이지만 4~5세가 되면 완전히 실명하며 현재 치료법은 없다.

연구팀은 보호자들이 반려견이 중년이 될 때까지 PRA를 앓고 있다는 사실을 깨닫지 못한다며 이때는 이들이 이미 번식해 결함이 있는 유전자를 강아지에게 물려줬을 수 있다고 지적했다.

연구팀은 최근 PRA 진단을 받은 잉글리시 셰퍼드 견주의 의뢰로 연구에 착수, PRA가 있는 잉글리시 셰퍼드 6마리와 PRA가 없는 20마리의 DNA 샘플을 확보하고 전체 게놈 염기서열을 분석해 PRA 유발 유전자 돌연변이를 조사했다.

그 결과 PRA가 있는 개들은 10번 염색체 한 쌍에 있는 망막 관련 유전자(FAM161A)에 모두 돌연변이가 있는 것으로 나타났다.

이 유전자는 열성으로 부모 개 모두로부터 돌연변이 유전자를 물려받을 경우에만 실명을 유발한다. 이는 이 돌연변이를 가진 수컷과 암컷이 교배할 경우 새끼 4마리 중 한 마리는 PRA에 걸릴 수 있다는 의미다.

연구팀은 개 품종은 근친 교배가 많기 때문에 교배하는 개체들이 친척 관계 경우가 많다며 이 때문에 열성 유전질환도 발생 확률이 훨씬 높다고 지적했다.

연구팀은 이 유전병에 걸릴 수 있는 개를 번식시키지 않도록 돕기 위해 PRA 유발 돌연변이 DNA 검사법을 개발했다며 누구나 검사 키트를 구입해 입 안쪽에서 채취한 DNA 샘플을 실험실로 보내 검사할 수 있도록 할 예정이라고 밝혔다.

스탠버리 박사는 "개가 시력을 잃기 시작하면 치료법이 없어 완전히 실명하게 된다"며 "이제 DNA 검사를 통해 PRA를 가진 강아지가 태어나는 것을 막음으로써 이 질병을 완전히 없앨 수 있게 됐다"고 말했다.

연구팀은 또 PRA는 잉글리시 셰퍼드를 포함한 많은 견종에서 발생하며 사람의 실명을 유발하는 망막색소변성증과 유사하다며 개에 대한 이 연구가 인간 버전의 질병을 밝히고 향후 유전자 치료 표적을 찾는 데 기여할 것이라고 덧붙였다.

◆ 출처 : Gene, Katherine Stanbury et al., 'Exonic Short Interspersed Nuclear Element Insertion in FAM161A Is Associated with Autosomal Recessive Progressive Retinal Atrophy in the English Shepherd', https:https://www.mdpi.com/2073-4425/15/7/952